Scoperta una nuova variante dell'emoglobina

La scoperta di una nuova variante dell'emoglobina permettera' la cura di in una bambina affetta da anemia cronica fin dalla nascita. Il gruppo di ricerca del Centro di ematologia e oncologia pediatrica dell'Ateneo Vanvitelli, diretto da Silverio Perrotta, ha individuato e caratterizzato una nuova variante, finora mai descritta, che ha preso il nome dall'Università Vanvitelli nella quale è stata scoperta. "Diagnosticare una nuova variante dell'emoglobina può essere molto complesso - spiega Silverio Perrotta, direttore del centro di ematologia e oncologia pediatrica dell'Università Vanvitelli - soprattutto se la proteina è instabile e si degrada in tempi molto brevi. Per questo la bambina è rimasta senza diagnosi certa per anni, prima di arrivare al nostro centro. Grazie alla scoperta, infatti, per la piccola paziente ora saranno possibili terapie mirate, di sicuro più efficaci e volte a combattere un nemico almeno conosciuto".

L'emoglobina, proteina implicata nel trasporto di ossigeno ai tessuti, è necessaria per la nostra sopravvivenza. Alterazioni della sintesi di questa proteina possono determinare alcune anemie congenite gravi proprio come nel caso della bambina. Il lavoro, pubblicato su Clin Biochem, ha visto protagonisti Maddalena Casale, ricercatrice presso il Dipartimento della Donna, del Bambino e di Chirurgia Generale e Specialistica e primo nome del lavoro che appena pubblicato, e Saverio Scianguetta, biologo presso il laboratorio di biologia molecolare della Vanvitelli, che si sono occupati direttamente di questo studio e che hanno proseguito nelle ricerche nonostante le difficoltà esecutive.